Diagnosen

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som främst drabbar pojkar och leder till en gradvis försämring av musklernas funktion. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet dystrofin, vilket är nödvändigt för att bibehålla muskelcellernas struktur och funktion. Nedan följer en beskrivning av sjukdomen, inklusive dess olika stadier:

Tidig barndom (0-5 år)

De första tecknen på DMD kan ofta upptäckas redan i tidig barndom, men de blir vanligtvis märkbara runt 3-5 års ålder. Symptom inkluderar förseningar i motoriska färdigheter som att gå, springa och hoppa. Barnen kan ha svårt att kliva upp från golvet och kan ofta ses använda Gowers manöver – ett sätt att ta sig upp med hjälp av händerna för att "klättra" upp längs sina egna kroppar.

Sen barndom (6-12 år)

Under denna fas fortsätter muskelsvagheten att öka. Barnen börjar uppleva svårigheter med aktiviteter som involverar springande och hoppande. Muskelförlusten blir mer framträdande, och symtomen börjar även påverka armarnas och överkroppens muskler. Vanligtvis under denna period behöver många barn hjälpmedel för att gå, såsom rullstolar.

Ungdomsår (13-18 år)

I tonåren blir muskelsvagheten mer omfattande. De flesta drabbade blir helt beroende av rullstol eftersom benmusklerna blir för svaga för att bära kroppens vikt. Andningsmuskler och hjärtmuskler börjar också påverkas, vilket kräver medicinsk övervakning och interventioner för att stödja hjärt- och lungfunktionen.

Tidig vuxenålder (19 år och äldre)

Under denna fas är komplikationer relaterade till hjärt- och lungfunktionen vanliga. DMD drabbade i denna ålder kan uppleva betydande utmaningar med andningen, särskilt under sömnen. Kronisk hjärtsvikt är också en stor risk. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten genom olika stöd, såsom andningshjälp och hjärtmediciner.

Hantering och behandling

Det finns inget botemedel för DMD, men behandlingar som kortikosteroider, hjärtmediciner och fysioterapi kan fördröja sjukdomens utveckling och hjälpa till att hantera symtomen. Gen- och cellterapi är forskningsområden som kan erbjuda hopp om framtida behandlingsalternativ.

Det är viktigt att individuell vårdplanering involverar ett tvärvetenskapligt team av hälsovårdspersonal för att hantera de många aspekterna av sjukdomen på ett effektivt sätt.

 

Mer information

Socialstyrelsens information:
https://www.socialstyrelsen.se/globalassets/sharepoint-dokument/dokument-webb/sallsynta-halsotillstand/sallsynta-halsotillstand-duchennes-muskeldystrofi-infoblad.pdf

Informationssida Duchenne och du
https://duchenneochdu.se/